La casistica delle malattie genetiche rare è purtroppo piuttosto ampia e, nonostante la relativamente limitata incidenza nella popolazione complessiva, il peso sociale è tutt’altro che trascurabile. A.S.S.I. Gulliver, l’Associazione Sindrome di Sotos Italia, è stata fondata a Milano e rappresenta un’importante realtà per le famiglie italiane di persone affette dalla Sindrome di Sotos, una malattia genetica rara caratterizzata da iperaccrescimento e disabilità intellettiva.
Con il passare degli anni, l’associazione ha ampliato il suo raggio d’azione includendo anche le famiglie di pazienti con la Sindrome di Malan, anch’essa estremamente rara e con ampie somiglianze cliniche con la Sotos.
Come nasce ASSI Gulliver
Il primo embrione di ASSI Gulliver emerge da un gruppo Facebook chiamato “Sotos Sindrome Italia”, creato nel 2009 da Roberto, un papà desideroso di connettersi con altre famiglie che affrontavano la stessa sfida. Questo spazio virtuale si è rapidamente trasformato in una comunità solidale, dove le famiglie condividevano esperienze e supporto.
La necessità di un riconoscimento ufficiale ha portato nel 2012 alla formalizzazione dell’Associazione, a cui aderiscono oggi più di 50 famiglie, continuando a crescere grazie al supporto di sostenitori e collaborazioni con enti pubblici e privati.
La missione di ASSI Gulliver è quella di aiutare le persone con Sindrome di Sotos e Malan a diventare membri attivi delle loro comunità e a realizzare il loro potenziale personale. L’associazione si propone quindi come punto di riferimento affidabile per le famiglie, promuovendo un cambiamento positivo nella qualità della vita dei pazienti e della comunità.
Obiettivi concreti attraverso progetti e iniziative
L’impegno per garantire che i diritti delle persone con Sindrome di Sotos e Malan siano rispettati è naturalmente la priorità principale. Non a caso l’associazione sottolinea come le sue azioni siano pienamente in linea con numerosi Obiettivi delineati dall’Agenda 2030: in particolare nei settori della salute (# 3), educazione (# 4), lavoro dignitoso (# 8) e riduzione delle disuguaglianze (# 10).
ASSI Gulliver ha identificato tre ambiti prioritari per realizzare la sua visione:
- Comunità, dove rafforzare il sostegno alle famiglie attraverso azioni formative e la creazione di reti esterne.
- Inclusione, che significa promuovere i diritti delle persone con queste sindromi, sensibilizzando l’opinione pubblica e facilitando l’accesso ai servizi sociali, scolastici e lavorativi.
- Ricerca scientifica, il cui sostegno è cruciale e richiede non solo finanziamenti, ma anche l’istituzione di registri dei pazienti e biobanche, coinvolgendo attivamente le famiglie nei progetti.
Nel corso degli anni l’associazione ha organizzato diversi eventi per far conoscere questa realtà e ha avviato numerosi progetti significativi: fra questi merita sicuramente una sottolineatura la realizzazione del libro per bambini “Molto non è Poco”, di Sabina Colloredo e Marco Brancato, che insegna ad apprezzare il bello che c’è in tutte le possibili diversità, in un’ottica di educazione e sensibilizzazione.
Con il Prof. Luigi Mazzone, primario del reparto di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico di Tor Vergata, è stato avviato il progetto clinico di ricerca presso l’ambulatorio per la Sindrome di Sotos, che ha l’obiettivo di individuare il profilo cognitivo, neuropsicologico e comportamentale delle persone che ne sono affette. Inoltre, in collaborazione con la Fondazione Mariani, si sta procedendo alla creazione di un registro nazionale per raccogliere dati sui pazienti affetti da Sindrome di Sotos e Malan.
Una redazione che sa comunicare e farsi sentire
Recentemente l’associazione ha presentato ASSI TV, la prima realtà di questo tipo composta da ragazzi e ragazze con disabilità intellettive: nata da un’idea di Francesca Pucci, consulente per la Comunicazione dell’associazione stessa, la redazione ha iniziato il proprio percorso intervistando il comitato scientifico dell’associazione e personaggi pubblici impegnati nelle battaglie per l’inclusione e i diritti, come lo scrittore Luca Trapanese (che alcuni anni fa ha adottato un neonata con sindrome di down, abbandonata dai genitori) e la deputata Silvia Roggiani.
La Presidente di Assi Gulliver Anna Celi ha espresso la propria sorpresa per i progressi compiuti dai giovani, considerando le difficoltà di concentrazione, la gestione delle emozioni e le complicazioni aggiuntive delle interviste online.
Una considerazione avvalorata dall’ultima intervista dal vivo fatta a Giorgio Fipaldini, CFO di Lagardère Travel Retail Italia: l’azienda da anni sostiene ASSI Gulliver attraverso raccolte fondi e integrando la diversità e l’inclusione nella propria strategia e cultura societaria. “I partecipanti si sono sentiti parte di un grande progetto”, ha sottolineato Francesca Pucci, “assumendo responsabilità e dando il massimo secondo i propri ritmi”.
Grazie ad ASSI TV, i giovani si sentono protagonisti, affrontano le loro paure e l’emotività: organizzano riunioni, scrivono biografie e formulano domande. Oltre a esprimere gratitudine per la collaborazione con Lagardère, la responsabile della comunicazione ha ribadito come l’inclusione arricchisca sia le persone coinvolte che le realtà che la sostengono.
L’iniziativa è stata promossa proprio per incrementare l’autonomia e la consapevolezza dei giovani coinvolti, che hanno potuto sviluppare diverse competenze, a partire da quelle linguistiche e comunicative. Oltre alla capacità di esprimersi sia oralmente che in forma scritta, i ragazzi hanno interagito efficacemente in diverse situazioni comunicative, confrontandosi e rispettando le idee degli altri.
Non vanno neppure trascurate le competenze digitali, emerse nella ricerca di informazioni e nella rielaborazione di testi, utilizzando programmi di video scrittura. A tutto ciò si aggiunge lo sviluppo dello spirito di iniziativa, con la capacità di produrre idee e progetti creativi, e di affrontare e risolvere i problemi.
L’attività si è infine ampliata, integrando nella redazione anche i fratelli e le sorelle dei ragazzi e delle ragazze di ASSI Gulliver.
L’associazione rappresenta dunque una risorsa preziosissima per tutte le famiglie italiane che affrontano la Sindrome di Sotos e Malan: attraverso il supporto reciproco, l’inclusione sociale e la promozione della ricerca scientifica. ASSI Gulliver non solo migliora la vita dei suoi membri, ma contribuisce anche a sensibilizzare l’opinione pubblica su queste malattie rare. Con una visione chiara e un impegno costante.
